En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria este jueves 16 , especialistas se reúnen para dar visibilidad a este padecimiento, la importancia de construir y conocer el árbol genealógico, su detección y abordaje oportunos.
En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, este jueves 16 de junio, es fundamental dar visibilidad a las 50 mil personas que, a nivel global, viven con esta enfermedad.1
En un comunicado de PTC Therapeutics Méxic0 hecho llegar a la redacción de Los Cabos Extraordinario se indica que hay varios tipos de amiloidosis, que se definen de acuerdo con la proteína afectada y afectan a uno o más órganos2. Uno de estos tipos es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) que se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos.3 En México se calcula que su prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.4
La herencia y la genética juegan un papel fundamental en la aparición de la hATTR pues ésta se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta amiloidosis hereditaria por transtiretina, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la enfermedad.5
Para hablar de este padecimiento, PTC Therapeutics México llevó a cabo el seminario “El papel de la genética en la amiloidosis hereditaria por transtiretina” en el que participaron genetistas y especialistas en el tema. La Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, habló acerca del panorama de la amiloidosis hereditaria por transtiretinaen nuestro país, los signos y síntomas, así como la edad de inicio y cómo afecta la detección tardía al paciente, cuyo diagnóstico puede tardar entre 3 y 6 años.6
Por su parte la Dra. Alejandra Camacho,presidenta del Consejo Mexicano de Genética,explicó el rol que juega la genética en esta enfermedad, la importancia del involucramiento del genetista, quien es el especialista capaz de elaborar el árbol genealógico o familytree y puede observar las manifestaciones clínicas del padecimiento en los familiares. “En una familia no todos los individuos van a presentar los mismos datos clínicos, aunque se trate de la misma enfermedad”, comentó la doctora Camacho.
También se habló acerca del manejo de la hATTRque requieren los pacientes, así como de las terapias innovadoras que existen y las necesidades de atención integral.La Dra. Ma. Eugenia Briseño destacó que: “actualmente hay nuevas opciones de tratamiento disponibles para aquellos pacientes con ciertos síntomas causados particularmente por la hATTR como la polineuropatíasensitiva motora que progresa rápidamente y que de no tratarse puede avanzar hasta causar discapacidad significativa.7También indicó que “gracias a la innovación y los avances científicoses posible detener la progresión de ciertos síntomas y brindar a las personas con amiloidosis hereditaria por transtiretinauna mejor calidad de vida”.
En PTC Therapeutics –se cita– estamos profundamente comprometidos con el apoyo a los pacientes que tienen pocas o ninguna opción de tratamiento. Nos centramos en diversas áreas terapéuticas con una elevada necesidad médica no cubierta y nuestra creencia colectiva es que lo imposible está a nuestro alcance” comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Sobre PTC Therapeutics
PTC es una empresa biofarmacéutica global enfocada en la ciencia, centrada en el descubrimiento,desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras. La capacidad de PTC de innovar para identificar nuevas terapias y comercializar productos globalmente es la base que impulsa la inversión en un pipeline robusto y diversificado de medicamentos transformadores. La misión de la PTC es proporcionar acceso a los mejores tratamientos para pacientes que tienen poca o ninguna opción de tratamiento. La estrategia de PTC es aprovechar su fuerte experiencia científica y clínica y su infraestructura comercial global para llevar las terapias a los pacientes. PTC cree que esto le permite maximizar el valor de todos sus stakeholders. Para obtener más información sobre PTC, visítenos en www.ptcbio.com y síganos en Instagram, Facebook,Twittery LinkedIn.
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Referencias
1. Gertz, M. A. (2017, junio 13). Hereditary ATTR amyloidosis: Burden of illness and diagnostic challenges. AJMC. Recuperado el 15 de mayo de 2024 de https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-of-illness-and-diagnostic-challenges-article
2. The Bridge hATTR amyloidosis.Hereditary ATTR (hATTR) amyloidosis. Su salud y la amiloidosishereditaria por TTR. PDF recuperado el 24 de mayo de 2024, de https://www.hattrbridge.eu/sites/default/files/pdfs/uk/2022/The%20Bridge%20-%20Su%20Salud%20Material.pdf
3. Worldamyloidosisday.org. Recuperado el 10 de junio 2024, de https://www.worldamyloidosisday.org/wp-content/uploads/2021/05/AM-INFO-FR-HD1_ES.pdf
4. González-Duarte, A., Cárdenas-Soto, K., Bañuelos, CE et al. Amiloidosis por mutaciones TTR en México con 4 genotipos distintos en los casos índice. Orphanet J Rare Dis 13, 107 (2018). Recuperado el 24 de mayo de https://doi.org/10.1186/s13023-018-0801-y
5. The Bridge hATTR amyloidosis. Hereditary ATTR (hATTR) amyloidosis. An introduction for you and your family to a rare condition. PDF recuperado el 24 de mayo de 2024, de https://www.hattrbridge.com/sites/default/files/pdfs/Introduction-hATTR-Amyloidosis.pdf pág. 2.
6. Fundación de Familias con Amiloidosis en México. ¿Cómo se diagnostica una neuropatía amiloide? Recuperado el 24 de mayo de 2024 de https://ffam.org.mx/amiloidosis-hereditaria-por-transtiretina-ttr/
7. Amiloidosis ATTRV30M. Orphanet. Recuperado el 10 de junio de 2024 dehttps://www.orpha.net/es/disease/detail/85447
